Miguel, 7 ans, souffre d'une maladie inconnue dont on ne trouve pas l'origine: "Il est possible qu'il perde totalement la vue dans un an"

"Je m'appelle Miguel, j'ai 6 ans et j'ai 2 rêves. Le premier serait de connaître le nom de cette maladie qui me fait perdre la vue, l'audition et détériore mes organes contre laquelle je me bats avec tant d'acharnement.

Le deuxième serait d'en guérir.

Faut-il que je perde la vie pour que la médecine s'intéresse à moi? Mon combat peut devenir le vôtre, en parlant autour de vous de mon histoire, vous contribuez a me faire sortir de l'ombre.

Je m'appelle Miguel, j'ai 6 ans et j'ai 2 rêves..."

Voici le texte que nous a envoyé via notre page Alertez-nous Aurore, la maman de Miguel, un petit Carolo de 7 ans. Il y a quatre ans, lors d’une visite médicale avec sa classe de maternelle, le médecin découvre au jeune garçon un problème de vue important. "Il ne voyait vraiment pas bien et le médecin nous a dit de consulter un spécialiste. Nous sommes donc allés voir l’ophtalmologue de l’Hôpital Civil Marie Curie. Elle lui a fait un examen du fond de l’œil et a tout de suite vu que quelque chose n’allait pas. Sa rétine était opaque. Et elle le devient maintenant de plus en plus", nous raconte Aurore.


Identifier la maladie: l'Institut de génétique de Gosselies a analysé l'ADN

L’ophtalmologue envoie les résultats à l’Hôpital de Gand pour qu’un de leurs spécialistes effectue des tests complémentaires sur la rétine de l'enfant. "Il a fait un électrorétinogramme. Tous les bâtonnets étaient affectés", rapporte Aurore. Les cellules en bâtonnet est l'une des deux variétés de cellules réceptrices de la lumière (les cellules en cône constituent la seconde sorte) qu'on trouve au fond de l'oeil. Elles permettent de transformer le signal lumineux en signal électrique pour que le cerveau puisse l'interpréter et ainsi reconstruire l'image.

Une fois ce verdict tombé, Aurore et son mari se tournent vers l’Institut de génétique de Gosselies pour tenter de découvrir quelle est l'affection dont Miguel souffre. "On analyse l’ADN sanguin à la recherche de mutations dans des gènes potentiellement responsables de la maladie qui affecte le patient", décrit Damien Lederer, l'un des généticiens de l’Institut.



La perturbation ne touche pas seulement les yeux: une conjugaison de symptômes qui pourrait aider à isoler la maladie

La maladie de Miguel n’affecte pas que ses yeux, même s’il s’agit du problème le plus handicapant. Ces reins subissent aussi un dérèglement. "Il a eu des épisodes de sang dans ses urines, et au niveau des oreilles, du liquide en coule souvent. Il a également développé des ulcères aux bras", énumère sa maman.

Pour Damien Lederer, le fait que Miguel soit atteint d’autres dysfonctionnements que celui aux yeux pourrait aider à trouver la maladie qui lui fait perdre la vue. "Si une personne est atteinte d’une maladie des yeux associée à un dysfonctionnement d’un autre organe, cela permet d’orienter les analyses génétiques vers un gène en particulier. En effet, si un patient combine plusieurs anomalies, il est possible que ce patient présente un syndrome génétique reconnaissable. Si le gène responsable de ce syndrome est connu, on pourra analyser ce gène", précise-t-il.



"Les médecins nous ont dit qu’on ne saurait peut-être jamais"

Malheureusement, aucun test n’a encore permis de trouver le mal dont est atteint Miguel. "On n’a déjà fait plusieurs tests génétiques, mais pour l’instant ils n’ont rien donné. 200 types de gènes doivent encore être testés et chaque fois ça prend un an, un an et demi pour obtenir des résultats. Les médecins nous ont dit qu’on ne saurait peut-être jamais ce qu’a Miguel et que donc on ne saurait peut-être jamais comment va évoluer la maladie

Aujourd’hui, il doit porter en permanence des lunettes qui protègent ses yeux. Quand il y a du soleil, il a des lunettes avec une protection encore plus forte car le soleil attaque sa vision. Pour ses lunettes de soleil il est déjà à l’avant-dernier stade de protection alors qu’il n’a que 7 ans", soupire Aurore.

Damien Lederer confirme qu’il est fréquent de ne pas trouver l’origine d’une maladie. "Certaines maladies sont encore peu connues et n’ont donc pas de nom. Cela peut arriver en cas de maladie rare", précise-t-il.



"On ne leur a pas dit pour leur petit frère, le sujet est un peu tabou à la maison"

Jusqu’à il y a quelques semaines, Aurore et son mari n’avaient pas encore parlé de sa maladie à Miguel et de la possibilité qu’il perde totalement la vue. Ils n’en avaient pas parlé non plus à leurs deux autres enfants, Valentin, 14 ans, et Robbie, 8 ans. "On ne leur a pas dit pour la maladie de leur petit frère car le sujet est un peu tabou à la maison. Valentin doit bien se douter de quelque chose mais il n’ose pas en parler", nous expliquait Aurore début septembre. Mais depuis, ils ont pris contact avec une psychologue qui les aide à annoncer la nouvelle à Miguel en douceur.


"Comme il ne va pas dans l’enseignement spécialisé, on n’a pas droit à d’aide"

Tous les tests, les traitements et le matériel que nécessitent l’état de santé de Miguel a un coût pour la famille qui a du mal à faire face aux factures qui s’accumulent. Aurore et son mari ont décidé de laisser Miguel dans l’enseignement général. Grâce à l’aide d’une assistante de vie scolaire, le bambin arrive à suivre les cours normalement. Il a réussi sa première primaire et est rentré en seconde au mois de septembre, à la grande fierté de ses parents.

Mais ce choix de le laisser dans l’enseignement général leur porte un coup au portefeuille. "Comme il ne va pas dans l’enseignement spécialisé, on n’a pas droit à d’aide pour ça non plus. Il n’est pas reconnu comme un enfant handicapé. On a tout fait pour que Miguel puisse continuer à avoir une vie normale et ça nous cause des problèmes. Et pour l’assistante de vie scolaire, là aussi c’est moi qui paie", regrette Aurore.



La maldie de Miguel ne se trouve pas dans le listing des maladies pour lesquelles des remboursements sont prévus

Pas d’aide non plus de leur mutuelle car la maladie de Miguel étant inconnue, elle ne figure pas dans la liste des maladies pour lesquelles des remboursements sont prévus. "Ses lunettes coûtent environ 600 euros et on doit les changer tous les 3-4 mois car sa vue se dégrade vite. La mutuelle ne rembourse qu’une paire tous les deux ans. C’est insuffisant", déplore la maman. "Le remboursement des frais médicaux dépend surtout des frais engendrés par les problèmes de santé du patient. Le fait de connaître le nom de la maladie peut néanmoins faciliter les démarches administratives dans le sens où les parents doivent moins expliquer ou justifier les problèmes de leur enfant", souligne le généticien de l’Institut de Gosselies.


Un bel élan de solidarité pour l'amener à la prochaine étape

Miguel et ses parents ont réussi à obtenir un rendez-vous pour fin janvier à l’hôpital Necker à Paris, considéré comme un hôpital pédiatrique de référence en France, qui pourrait être déterminant dans la recherche de la maladie du petit garçon. Mais les tests qui y seront réalisés à Paris coûtent très cher. Mais grâce à la page Facebook créée par Aurore pour expliquer la maladie dont souffre Miguel, l’histoire du petit Carolo a touché beaucoup de gens. Un véritable élan de solidarité est né pour aider les parents à payer ces tests. Via un site de paiement partagé, les parents de Miguel ont déjà reçu plus de 2.000 euros de dons. Le 31 octobre prochain, ils organiseront un souper spaghetti au Collège Saint-Michel de Gosselies pour récolter des fonds supplémentaires.