À 5 ans, Edwin a déjà fait 9 arrêts cardiaques à cause d'une maladie rare: sa maman témoigne

Aussi rare que le 29 février, ce mercredi, c'est la journée internationale des maladies rares. En effet, comme 2018 n'est pas une année bisextile, cette journée internationale est organisée le 28/02. Cette année, c'est la 11e édition.

Une maladie est répertoriée comme rare si elle touche moins d’une personne pour 2.000. Il existe 6.000 maladies rares différentes, en Belgique, elles affectent donc entre 650.000 et 880.000 patients. La moitié d’entre elles touche des enfants et seuls 1% des malades, disposent d’un traitement. 6 à 8% de la population européenne souffrent d’une de ces infections, à l’échelle mondiale cela représente 350.000 de personnes.

Des maladies qui se cachent souvent derrière des symptômes de maladies classiques et qui sont donc difficiles à mettre au jour. Elles sont souvent (80%) d’origine génétique, tous les espoirs de la recherche reposent sur la thérapie génique, thérapie qui consiste à remplacer le gène manquant ou défaillant.

Kim est la maman d'Edwin (5 ans et demi) qui est atteint d'une maladie rare : le syndrome de ROHHAD, une maladie probablement génétique qui touche l'hypothalamus. Les enfants atteints de ROHHAD semblent être en bonne santé à leur naissance et ont un développement normal. Les premiers symptômes apparaissent souvent vers l'âge de 3 ans.

"Le grand symptôme a été une prise de poids rapide, et après un test du sommeil, nous avons remarqué qu'il n'inspire pas assez d'oxygène la nuit et n'expire pas assez de CO2. À 5 ans et demi, il dort avec un respirateur. Il a déjà fait 9 arrêts cardiaques. Il a reçu un pacemaker après quelques arrêts cardiaques, quelques moments très brefs mais assez flippants, car il était inconscient", confie sa maman.

Le papa d'Edwin craint le pire. Sa maman essaye de positiver et avec elle, la famille profite de tous les instants.

"On le vit avec une philosophie: "Si aujourd'hui, c'était mon dernier jour sur Terre, qu'est ce que je devrais faire?", explique Kim.

Les enfants comme Edwin vivent rarement au-delà de 10 ans. "Il ne va jamais guérir. Soit il va rester stable, soit des nouveaux symptômes vont s'ajouter.."

Kim a fondé l'association ROHHAD.be. Avec d'autres et avec les médecins, elle partage toutes ses expériences, pour qui sait, faire reculer la maladie.

Un nouveau fonds dédié à la recherche


Un nouveau fonds dédié à la recherche sur les maladies rares voit le jour en Belgique, annonce la Fondation roi Baudouin. Celui-ci, appelé "Fonds Generet", sera doté d'un prix de 500.000 euros et concernera toutes les maladies rares. 

Le nouveau fonds géré par la Fondation vient s'ajouter à la dizaine déjà orientée sur la recherche des maladies rares. Contrairement à ses confrères, le Fonds Generet ne sera pas dédié à une unique maladie rare, toutes les pathologies rares - soit qui touchent moins d'une personne sur 2.000 - sont éligibles.

Le montant de 500.000 euros sera proposé à un chercheur de pointe et pourra être doublé après un bon rapport d'avancement intermédiaire. Dans l'Union européenne, on estime à 30 millions le nombre de personnes atteintes d'une de ses maladies. En Belgique, elles sont 800.000, selon RaDiOrg, l'alliance belge des maladies rares. Celle-ci déplore que, malgré un plan national adopté en 2014, les malades "n'ont toujours pas accès à des soins et traitements adaptés en Belgique".

"Les solutions sont connues mais non mises en œuvre par défaut de financement", affirme l'alliance. Du côté de l'industrie pharmaceutique, Pharma.be souligne quelques avancées en 2017. L'an dernier, 12 nouveaux médicaments ont été approuvés par la commission de remboursement "pour soulager les patients atteints de maladies rares".

Parmi les pathologies concernées, on retrouve notamment l'hémophilie de type B et la fibrose pulmonaire idiopathique. "En plus des nouveaux médicaments approuvés l'année dernière, se déroulent en Belgique une centaine d'études cliniques destinées à approfondir la recherche dans ces domaines très spécifiques.

Cela représente près d'un dixième du nombre total d'essais cliniques en cours dans notre pays", souligne Catherine Rutten, la CEO de Pharma.be. Quelques 80% des maladies rares sont d'origine génétique et 75% des personnes atteintes sont des jeunes ou des enfants. A l'occasion de la Journée internationale consacrée, RaDiOrg tiendra mardi des stands d'information dans - et en collaboration avec - les sept hôpitaux belges ayant obtenu une fonction maladie rare.

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