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Des chercheurs liégeois découvrent un gène responsable de l'épilepsie juvénile

Des chercheurs liégeois découvrent un gène responsable de l'épilepsie juvénile

(Belga) Des chercheurs de l'Université de Liège (ULiège), en collaboration avec une équipe de l'Université de Californie, à Los Angeles (UCLA), ont découvert un nouveau gène responsable d'un syndrome épileptique, l'épilepsie myoclonique juvénile, annonce l'université liégeoise vendredi. Cette maladie, relativement bénigne mais spectaculaire et invalidante, démarre à l'adolescence et se marque par des secousses musculaires, des absences ou des convulsions.

Les adolescents souffrant de cette maladie présentent une imagerie cérébrale (IRM) normale. Un paradoxe que l'on observe chez de nombreuses autres affections du cerveau, telles que l'autisme ou la schizophrénie, note l'université. Les chercheurs liégeois ont voulu comprendre ce paradoxe - une maladie affectant le cerveau mais pas de lésions sévères apparaissant sur l'IRM standard. Leur hypothèse est que ces pathologies cérébrales "non lésionnelles" remontent au développement embryonnaire du patient, in utero, lorsqu'il n'était encore qu'un fœtus. Lors de cette étape biologique, des circuits neuronaux anormaux se seraient ainsi formés au sein du cortex cérébral. En 2009, les chercheurs liégeois ont découvert un premier gène, Myoclonine 1, qui joue un rôle important dans le développement du cerveau. Ce gène intervient dans la migration des précurseurs de cellules nerveuses, en particulier des futurs neurones. Ce processus est déterminant car c'est lors de cette étape que "les neurones prennent leur place définitive et s'installent dans des circuits électriques de plus en plus complexes". Si ce gène comporte les mutations décelées chez les humains épileptiques, le processus est alors perturbé. Les chercheurs ont désormais trouvé un deuxième gène, présent dans certaines familles de patients épileptiques. Celui-ci code une enzyme déjà connue mais son rôle dans le cerveau et l'épilepsie était inconnu jusqu'alors, explique le professeur Thierry Grisar, qui a participé à cette recherche. Cette protéine joue en fait un rôle important dans le contrôle de la migration des cellules nerveuses embryonnaires. Une erreur dans le processus migratoire peut "déboucher sur des anomalies à l'échelle microscopique suffisantes pour perturber le fonctionnement de ces circuits et produire les symptômes caractéristiques de ces maladies neurologiques 'non lésionnelles'". Cette découverte a été publiée cette semaine dans The New England Journal of Medicine. (Belga)

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