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C'est l'une des maladies rares les plus fréquentes, l'une des plus cruelles aussi, parce qu'incurable et presque toujours fatale.
La maladie de Charcot touche 500.000 personnes dans le monde comme Leah, une jeune américaine frappée à 25 ans et qui plaide pour une accélération de la recherche pour espérer "guérir".
C'était il y a quatre ans. Leah Stavenhagen, 29 ans aujourd'hui, qui vit entre entre la France et les Etats-Unis, ressent les premières manifestations de la Sclérose Latérale Amyotrophique, plus connue sous le nom de maladie de Charcot.
Une perte d'équilibre, du mal à tenir les positions pendant ses cours de yoga... Les symptômes lui semblent d'abord anodins.
Leah est alors à l'aube d'une carrière prometteuse après un master à HEC, la prestigieuse école de commerce parisienne.
Elle aime sortir, faire la fête, danser. La "SLA", elle n'en avait jamais entendu parler.
Elle s'étonne même que son médecin lui conseille de consulter un neurologue, elle qui est sportive et en pleine santé.
- "La vie qui bascule" -
Le diagnostic sera long à poser, plus d'une année à attendre avant cette annonce vécue comme un séisme et "toute la vie qui bascule".
Ce jeudi matin, dans son appartement du 12e arrondissement de Paris, sa mère l'hydrate régulièrement avec une paille. Et son mari Hugo s'enquiert de savoir si elle doit remettre l'appareil de ventilation qui l'aide à s'oxygéner et à parler.
Clouée dans un fauteuil roulant, elle dépend désormais de ses proches pour toutes les activités de la vie quotidienne.
Encore obscure, la SLA est une maladie dégénérative grave et handicapante, qui conduit au décès, en moyenne dans les trois à cinq ans suivant le diagnostic.
Elle se traduit par une paralysie progressive des muscles impliqués dans la motricité et affecte également la production de sons et la déglutition. Le plus souvent, c'est l'atteinte des muscles respiratoires qui cause le décès des patients.
Touchant environ un demi-million dans le monde, 5.000 à 7.000 en France (avec 1.000 nouveaux cas par an), la SLA concerne les deux sexes avec une légère prédominance masculine. Elle se déclare dans la majorité des cas entre 40 et 70 ans, l’âge moyen étant de 60 ans, mais elle peut survenir à tout âge chez l’adulte.
Pathologie aux conséquences dramatiques, on comprend encore peu ses causes et l'arsenal thérapeutique pour la combattre est limité. Aucun traitement ne permet à ce jour de la guérir.
Un seul médicament, le riluzole, est actuellement disponible mais ne permet que de prolonger de quelques mois l'espérance de vie. De nombreux essais cliniques sont par ailleurs tentés depuis des années.
Après une dégradation rapide de son état, Leah a commencé il y a deux ans un traitement expérimental aux Etats-Unis, à base de cellules TReg (lymphocites T régulateurs) issues du sang de cordon ombilical, censées combattre les maladies provoquant une activité inflammatoire.
Depuis, elle a le sentiment que la maladie progresse moins vite mais aucun résultat scientifique n'a encore prouvé l'efficacité de ce traitement.
- Mécanismes multiples -
"La SLA est une maladie complexe et très hétérogène, d'origine génétique pour 10% des patients", explique Pierre-François Pradat, neurologue à la Pitié-Salpêtrière à Paris.
Pour les autres, "une multitude de mécanismes biologiques, différents d'un patient à l'autre, interviennent: le rôle de l'inflammation, une accumulation de protéines ou un déficit de production énergétique dans les neurones", ajoute-t-il.
Parce que les causes sont multiples, il est difficile de mettre au point un traitement auquel tous les malades peuvent répondre.
"On s'oriente aujourd'hui vers l'utilisation de +biomarqueurs+ qui permettront de mieux comprendre les mécanismes en jeu pour chaque patient et de créer des traitements plus ciblés", espère Claude Desnuelle, vice-président de l'association Arsla, qui aide les malades.
Aujourd'hui, Leah Stavenhagen veut sensibiliser l'opinion pour faire accélérer la recherche. Elle a créé une association (Her ALS story) regroupant des jeunes femmes diagnostiquées avant leurs 35 ans.
Elle publie aussi un livre racontant son histoire: "J'aimerais danser encore" (avec Sarah Gaudron, éditions de l'Archipel).
"C'est très important de dire que cette maladie peut toucher n'importe qui, pas uniquement des personnes âgées ou des Stephen Hawking" (le célèbre physicien, qui a souffert d'une forme rare de SLA pendant 55 ans, ndlr), estime-t-elle.
"Souvent les familles n'en parlent pas beaucoup parce que toute leur énergie est consumée par la maladie", ajoute-t-elle.
Se refusant à sombrer dans le pessimisme, elle espère aujourd'hui "faire encore des voyages", "profiter de la vie", "stabiliser la maladie" et puis, pourquoi pas, "guérir".
