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Achromate, Evangelia voudrait tester des lunettes électroniques pour malvoyants: "Je n’arrive pas à les avoir en Belgique"

Achromate, Evangelia voudrait tester des lunettes électroniques pour malvoyants:
 
 

La jeune femme d'Hornu a repéré un appareil sophistiqué qui pourrait peut-être l'aider, entre autres, à suivre des cours. Pour tester ces lunettes, elle se dirige vers un opticien en France.

Evangelia, 36 ans, est touchée par une maladie génétique rare : l'achromatopsie congénitale. Depuis sa naissance, elle ne voit pas les couleurs, son acuité visuelle est de 1,5/10 à chaque œil et elle souffre de photophobie. Une condition handicapante, aux répercussions multiples dans sa vie quotidienne. Pour pallier ces difficultés, Evangelia a repéré une innovation technologique qui pourrait "faire des miracles", écrit-elle via le bouton orange Alertez-nous. Mais avant d'investir plusieurs milliers d'euros dans un tel appareil, elle aimerait pouvoir le tester.

Une pathologie d’origine génétique sans doute lié à un problème de consanguinité dans le cas d’Evangelia

La maladie d'Evangelia a été découverte par un médecin lorsqu'elle avait deux ans. En observant des similitudes physiques chez ses parents, d’origine grecque, tous deux "typés", dit Evangelia, le docteur s'est interrogé une éventuelle consanguinité qui aurait pu mener à un problème génétique. "Quand mes parents ont fait l’arbre généalogique, à un moment donné, on retombe dans le même village et à l’époque malheureusement il y avait des mariages entre cousinS cousines", raconte Evangelia.

L'achromatopsie est effectivement une pathologie génétique. Dans la plupart des cas, ceux qui sont atteints sont les seuls dans leur famille. Mais leurs parents, sans le savoir, étaient porteurs de la maladie. "Par hasard, la mauvaise copie d'un gène est passée à travers leur vulve, leurs spermatozoïdes, et leur enfant est touché", explique le professeur Leroy, généticien et ophtalmologue du Centre de génétique médicale de Gand dont le service d'ophtalmo génétique, fait office de référence en Belgique. Six gènes peuvent être à la base d'une achromatopsie, poursuit le spécialiste. Mais pour chaque cas individuel, ce n'est qu'un seul gène qui est en cause, dont les deux copies contiennent une mutation ou "faute" génétique.

Evangelia "20 fois plus éblouie" par la lumière qu’une personne normale

Evangelia a pris conscience de son problème très rapidement, notamment à travers le regard des autres enfants, dans la petite école d'Anderlecht où elle était scolarisée. "Quand vous arrivez avec des lunettes rouges à l’école, on vous voit ! Ça fait sensation", raconte-t-elle. En effet, Evangelia portait des lunettes dont les verres étaient rouges pour filtrer la lumière. "Je ne peux pas sortir en plein soleil sans mes lunettes", explique-t-elle.

Pour comprendre les spécificités de la maladie d’Evangelia, rappelons le fonctionnement "normal" de la vision : la rétine capte des images et les traduits en impulsions électriques qui sont transmises à travers le nerf optique vers le cerveau. "L'interprétation de ce qu'on voit se fait au niveau du cerveau, du côté droit, du côté gauche, juste au-dessus de la nuque", explique le professeur Leroy.

Dans la rétine, se trouvent des cellules qui s'appellent des "bâtonnets" et des "cônes". Ce sont les deux types de cellules qui captent la lumière et la traduisent en électricité. Les bâtonnets (120 millions), hypersensibles à la lumière, fonctionnent la nuit. Les cônes (6 millions) fonctionnent quand il y a un niveau de lumière suffisant, donc généralement pendant la journée. Ils permettent une haute acuité visuelle et prennent en charge la vision périphérique.

Chez les achromates, les "cônes" ne fonctionnent pas. La vision dépend donc presque entièrement des bâtonnets. Or, ces cellules ne fonctionnent pas en pleine luminosité. "C’est de là que vient cette photophobie. Ils ne voient pas du tout quand il y a beaucoup de lumière. En plein soleil, ce sont des personnes complétement aveugles", explique le professeur Leroy. "Quand vous êtes ébloui par la lumière, eh bien, moi, je suis 20 fois plus éblouie", raconte Evangelia. D’où la nécessité pour elle de porter des lunettes avec des verres qui filtrent la lumière.

Evangelia voit tout en nuances de gris

Normalement, les "cônes" sont divisés en trois familles : des cônes plus sensibles au bleu, au vert et au rouge. Contrairement aux personnes atteintes de daltonisme, aucune de ces familles de cônes ne fonctionne dans les cas d’achromatopsie, avec pour résultat une vision en noir, blanc et nuances de gris. "Le fait de ne pas voir les couleurs, pour quelqu’un qui ne les a jamais vues, ce n’est pas le plus handicapant", note Evangelia. "C’est même apaisant. On n’est pas agressé par les couleurs".

Une diminution sévère de l’acuité visuelle, "le plus gros souci" pour Evangelia

L’aspect le plus handicapant de cette maladie, c’est l'acuité visuelle, qui n'est que d'un dixième. C'est à dire que le patient ne voit net que jusqu'à un mètre de distance. "Après ça, les détails ne sont plus là", note Evangelia. Cette déficience a de nombreuses conséquences dans sa vie quotidienne. Elle ne peut pas conduire. "C’est le plus gros souci parce que là on parle d’autonomie", estime-t-elle. Lire reste possible mais à petite dose, sous peine de migraine. Elle peut regarder un film "de près" ou se promener dans la rue.

Elle prend l’exemple des feux rouges : "On sait que quand un feu s’allume en haut, c’est rouge pour nous, donc on ne peut pas passer. Le vert est plus clair, même si pour moi ça reste toujours dans des tons de gris". Et de constater l’importance de l’expérience : "J’ai mis des années à comprendre que c’était un petit bonhomme qui s’allumait parce que de loin, je voyais juste un point lumineux. C’est une question d’habitude".

Des aides à la vision qui ne solutionnent pas tous ses problèmes

"Le monde ne va pas s’arrêter parce qu’on est malvoyant, donc il faut s’adapter", estime Evangelia. Pour voir, elle a à sa disposition tout un "outillage", dit-elle. Le smartphone notamment qui, grâce à son zoom, remplace sa traditionnelle loupe de poche. Elle utilise également un monoculaire qui permet de voir de loin un panneau, un spectacle ou le tableau en classe.

Mais ce n’est pas l’idéal : "Vous n’avez pas vos deux mains libres et vous n’avez pas une vue d’ensemble. C’est un peu comme si on regardait dans un tube, dans des jumelles. Il faut toujours rechercher". Evangelia confie d’ailleurs avoir "vraiment galéré" à l’école. Quant à la suite de ses études, elle reconnait ne pas s’être facilité la tâche en se dirigeant vers des études de photographie. "J’étais en section artistique en étant achromate", s'amuse-t-elle, se rendant bien compte de la complexité d’un tel choix.

Aujourd’hui, Evangelia ne travaille pas. Elle touche un revenu d’intégration depuis l’âge de 21 ans. "C’est entre 1300 et 1400 pour une personne seule isolée", indique-t-elle. Mère d’une fille de 9 ans, elle touche également des allocations familiales majorées.

Les lunettes eSight 4, un dispositif qui aiderait Evangelia à suivre une formation ?

Evangelia aimerait suivre des cours d’informatique, mais elle a conscience de ses difficultés : "J’ai donc commencé à faire des recherches sur internet et je suis tombée sur ces lunettes, les eSight 4". Il s’agit d’un dispositif d’aide pour les personnes malvoyantes qui capte les images de l’environnement du porteur puis les diffuse sur deux écrans haute résolution (un par œil). "Ce sont des systèmes qui peuvent agrandir jusqu’à 20, 25 fois les différentes images dans l'environnement", explique le professeur Leroy. "Pour les cas dans lesquels ça marche, c’est vraiment spectaculaire", assure Emmanuel Féron, responsable des ventes chez Ceciaa, distributeur des lunettes eSight en France.

Evangelia a contacté son opticien, Cécile optique, à Saint-Ghislain. Ce dernier s’est adressé à plusieurs fournisseurs spécialistes en basse vision. Mais personne ne livre cet appareil en Belgique, a-t-il constaté. "Je n’arrive pas à les avoir ici", déplore Evangelia. Emmanuel Féron se déplace occasionnellement en Belgique, chez des opticiens ou chez des particuliers. "Mais la problématique, c’est le délai d’intervention. C’est pour ça que je renvoie les demandes vers notre partenaire à Roubaix".

Parfois on vient pour un appareil compliqué et on repart avec un appareil plus simple

C’est effectivement chez l’opticien Krys, à Roubaix, qu’a rendez-vous Evangelia le 10 décembre. Fabien Hamès, spécialiste basse vision chez Krys, reçoit régulièrement des clients belges. Selon lui, le principal avantage de cet appareil est que, contrairement aux autres, il permet d’avoir les mains libres : "On peut bouger, faire une activité…" L’opticien raconte avoir équipé des enfants qui vont à l’école avec. Ce qui leur permet de regarder le tableau, puis regarder de près, avec plus de commodité que les autres aides.

Néanmoins, l’opticien insiste sur la nécessité de tester cet appareil, "qui ne va pas fonctionner pour tout le monde", et de faire un bilan par rapport aux autres aides visuelles. "Parfois on vient pour un appareil compliqué et on repart avec un appareil plus simple", remarque-t-il. "Il y a des cas, et nombreux, dans lesquels ça ne fonctionne pas. Ou si peu qu’au vu du tarif, ça n’a pas d’intérêt", explique Emmanuel Féron. En effet, les lunettes eSight 4 coutent la bagatelle de 7795 euros. Et ces appareils ne sont "normalement" pas remboursés, constate Fabien Hamès.

L’espoir d’une thérapie génique

Au-delà de ces lunettes qui "compensent mais ne corrigent pas", insiste le professeur Leroy, Evangelia espère pouvoir bénéficier un jour d’une thérapie génique. Des essais thérapeutiques débuteront dès le printemps de 2022 au Centre de génétique médicale de Gand. "On va traiter quelques patients avec les deux gènes les plus fréquemment impliqués [dans l’achromatopsie, Ndlr]", indique le professeur. L’objectif est de déterminer si la thérapie génique permet une amélioration de la vue chez ces patients, mais il ne faut pas s’attendre à des résultats spectaculaires, insiste le spécialiste. Le Centre sélectionne actuellement les patients pour cet essai thérapeutique. "On cherche les patients idéaux pour qu’on puisse établir au plus vite si ce traitement a un effet", explique-t-il.


 




 

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