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Florence, 53 ans, a vu sa vie être chamboulée du jour au lendemain. Il y a 6 ans, un test génétique lui a confirmé qu'elle est porteuse d'une mutation qui augmente fortement le risque de cancer du sein et de l'ovaire. L'habitante de Heer (section d'Hastière, en province de Namur) a ainsi pris la décision de se faire retirer ces parties de son corps. Cette mère de famille témoigne pour que d'autres personnes puissent être "bien informées".
En 2016, après le décès de sa soeur, des suites d'un cancer du sein, Florence et des membres de sa famille ont passé des analyses (sur simple prise de sang). "On s’est alors rendu compte que j’étais porteuse d'une mutation du gène BRCA1 (l'acronyme de "BREAST CANCER" ce qui signifie "cancer du sein"), prédisposant au cancer du sein et au cancer des ovaires. Porter cette mutation de ce gène est héréditaire. Mon papa le portait également", raconte-t-elle.
Cette particularité génétique avait par ailleurs poussé l’actrice américaine Angelina Jolie, à se faire notamment enlever ses seins pour éviter un cancer. "J’ai fait comme Angelina Jolie, une ablation préventive des trompes, des ovaires, et j'ai choisi la mastectomie bilatérale… J’en parle aujourd’hui pour prévenir les gens et les aider. C'est une promesse que je me suis faite sur mon lit d'hôpital", dit-elle.
"Quand on fait ces opérations en prévention, on peut faire directement la reconstruction mammaire. J’ai opté pour une reconstruction naturelle, sans prothèse", précise-t-elle. "J'ai subi au total 19 opérations. A la fin, c’était plus des petites opérations, de la chirurgie esthétique. Je voulais un peu redevenir celle que j’étais avant."
Aujourd'hui, dans l'optique de reprendre confiance en elle, Florence a pris des cours de chant. "Il y a un an, j’ai participé à un concours de chant. On m'a dit que j’ai une voix atypique, très grave, comme Amanda Lear." Et avec l'aide d'un compositeur, Florence a même écrit une chanson qui s'intitule "Prévenir pour mieux guérir", et qui parle de son expérience.
"Une dame, en entendant mon message, m’a dit qu’elle est prête à faire les tests en prévention qu'on lui avait déjà proposés. Cette dame m’a vraiment touché. Mon combat s’est encore plus amplifié depuis lors. Si je parviens à vendre mon cd, je donnerai une partie à lutte contre le cancer.
C’est devenu un grand combat. Je veux prévenir pour mieux guérir et sauver des vies", conclut-elle.
Quelles sont les risques avec les mutations génétiques BRCA1 ou BRCA2? Nous avons posé plusieurs questions au Docteur Daphné t’Kint, reponsable de la clinique d'oncogénétique, à l’Institut Jules Bordet.
Tout d'abord, l'onco-généticienne tient à souligner que "tout le monde porte le gène BRCA. Il y en a deux: le BRCA 1 et le BRCA 2. Votre témoin porte une mutation du gène BRCA. Son gène est donc muté, abimé. Dans cette situation, on est plus à risque de faire certains types de cancer. Principalement le cancer du sein et des ovaires. Avec le BRCA 2, il y a des risques d'autres cancers comme la peau, le pancréas et la prostate. Avec le BRCA 1, ce ne sont que des risques de cancers des seins et ovaires."
Ce gène "abîmé" se transmet de génération en génération. "Quand on est porteur de ce genre de mutation, on sait que ces patientes ont beaucoup plus haut de risque d'avoir un cancer du sein et des ovaires. Donc, on doit les mettre dans une catégorie de risque différente de la population, en général. On doit donc adapter le dépistage à leurs risques. Adapter le dépistage à un haut risque de cancer du sein, cela veut dire soit faire des imageries (l'option radiologique) tous les 6 mois à partir de 25 ans, soit on peut enlever la poitrine", précise Daphné t’Kint.
Enlever la poitrine réduit fortement le risque de cancer, indique l'experte. "Et si on le propose beaucoup plus aujourd'hui, c'est parce que les techniques, pour enlever la poitrine et surtout pour la reconstruire, ont énormément évolué. Aujourd'hui, ce sont des opérations beaucoup moins mutilantes qu'il y a 15 ans. La mastectomie prophylactique bilatérale est une vraie option à envisager chez les patientes porteuse d'une mutation du gène BRCA."
Le plus souvent, une reconstruction par prothèse est proposée. "C'est rapide, efficace. En termes de cicatrices, il n'y en a qu'une, qui est invisible. Cela fonctionne très bien. On peut aussi proposer des chirurgies plus lourdes, sans prothèses, avec du tissu autologue. Mais il y a ici des risques de complication. Dans ces contextes-là, il faut insister sur l'intérêt d'être pris en charge dans un centre de référence. C'est très important, surtout pour ce type de chirurgie. Il y a un chirurgien oncologue qui va enlever la glande mammaire et un chirurgien plasticien qui va reconstruire. Donc, si on ne va pas dans un centre de référence, c'est le plasticien qui va enlever et reconstruire, mais il ne va pas bien enlever car ce n'est pas son métier."
Ces prises en charge restent rares car les mutations BRCA concernent environ une personne sur 650. "Cela restent des maladies rares avec des conséquences non négligeables. Il est important d'aller dans des centres de référence."
Les mutations BRCA sont cherchées en Belgique dans des cas très précis. Il existe ainsi des critères pour réaliser une analyse génétique et pour rechercher ces mutations.
"On va faire ce genre de tests chez des patientes, qui ont eu un cancer précoce diagnostiqué avant 40 ans, ou qui ont une histoire familiale avec des cancers du sein ou des ovaires...", précise l'onco-généticienne.
Si un des deux parents est porteur, il doit prévenir sa famille. Les enfants, à leur majorité, sont alors autorisés à passer un test génétique, à la recherche de la mutation dite "familiale" du gène BRCA. S'ils sont porteurs (il y a un risque sur deux), le dépistage commence à partir de 25 ans pour les femmes. "Il n'y a pas d'urgence de connaître son statut génétique à 18 ans. Les femmes doivent idéalement faire un test génétique, si c'est connu dans leur famille, quelque part entre 18 et 25 ans. Comme ça, si elles sont porteuses, elles peuvent commencer le dépistage. Ce dernier arrive plus tardivement pour les hommes, chez qui le dépistage est préconisé à partir de 40 ans."
Le Dr Daphné t’Kint tient à rassurer les personnes porteuses de cette mutation du gène BRCA.
"Si on est porteur, l'intérêt d'être bien informé, d'aller dans des centres de référence pour pouvoir bénéficier d'une prise en charge de pointe. Aujourd'hui, ce n'est plus une fatalité de porter une mutation BRCA. C'est une catégorie de risque. Si les patients sont informés et pris en charge par une bonne équipe, ce sont des qualités de vie similaires à tout le monde. Quand on est porteur d'une mutation du gène BRCA, on n'hérite pas d'un cancer, mais on hérite d'une prédisposition plus élevée au cancer. Pour les gens porteurs, ce n'est pas une sentence. Connaître son statut génétique muté ou pas muté, c'est pouvoir agir et mettre en place des modalités qui fonctionnent bien aujourd'hui, et auxquelles on a accès en Belgique", conclut la spécialiste.
Les cancers du sein, en général, se traitent bien
Véronique Le Ray, la directrice médicale et porte-parole de la Fondation contre le cancer, a pour sa part indique qu'il n'y a pas de symptômes spécifiques à la mutation du gène BRCA 1 ou 2. "En revanche, les symptômes pour le cancer du sein ou ovarien sont toujours valables. Le cancer ovarien est souvent diagnostiqué tard. Cela passe très longtemps inaperçu", dit-elle. "Par contre, le cancer du sein, on peut s’autoanalyser une fois par mois, une semaine après les règles. C’est bien de s’examiner les seins sous la douche, car c’est là qu’on a apprend à connaître ses seins et qu’on peut noter un changement de couleur, un changement de symétrie, une rétraction de la peau du mamelon, ou une petite boule. C’est quelque chose d’important, qui est valable pour tous les cancers du sein. Pour les cancers de l’ovaire, si on a des douleurs abdominales, s’il y a un changement important du cycle, c’est bien de consulter son gynécologue. Il n’y a pas de symptômes spécifiques, mais oui les symptômes sont les mêmes qu’un cancer du sein, ou un cancer de l’ovaire."
Y-a-t-il un risque accru à partir d’un certain âge ?
"Les cancers du sein, en général, se traitent bien. C’est le premier cancer chez la femme. On est à 11.000 cas par an. Mais chez les femmes plus jeunes, c’est plutôt le triple négatif qu’on trouve. Quand on trouve ce dernier, on va d’office faire une analyse génétique pour voir s’il y a une mutation du gène BRCA 1. Car ça change la donne et on trouve plus souvent cette mutation génétique chez les femmes jeunes", souligne Véronique Le Ray.
Peut-on "intercepter" le cancer chez les femmes à risque ou annoncer une tumeur à venir ?
"Il y a énormément de recherches qui se font au niveau des analyses génétiques, au niveau des biomarqueurs (les marqueurs biologiques, qui vont dire s’il y a quelque chose qui se passe). Cela avance énormément. La Fondation contre le cancer a commencé à faire des octrois de bourse et des appels à projet en prévention, que ça soit pour le sein ou pour autre chose, en 2022 et 2023. Oui, il y a beaucoup d’avancées, surtout au niveau biomoléculaire, dans la recherche d’un cancer du sein, dans la recherche pour identifier les biomarqueurs.
Et quand on identifie un biomarqueur, on peut aussi chercher de nouveaux traitements, qui vont viser ces marqueurs."
Et d'ajouter: "Il y a plus de 50 traitements anticancéreux, qui ont été développés, contre plus de 20 gènes donnant des cancers déjà mutés. Oui, la recherche avance fort pour identifier les biomarqueurs, qui vont dire qu’il y a quelque chose qui ne va pas. Et au niveau thérapeutique, il y a déjà plus de 50 molécules anticancéreuses, dirigées contre des cancers d’origine génétique."
Cancer du sein: faut-il inciter les gens à aller se faire dépister ?
"C’est très coûteux le dépistage. On est tous porteurs de plus de 200 mutations. On a tous des mutations de gènes. Mais tous les gènes mutés ne donnent pas un cancer. Le message que la Fondation contre le cancer veut faire passer est : 'Examinez vos seins tous les mois une semaine après les règles, connaissez-les. Si vous avez un doute, n’attendez pas. Allez directement chez votre médecin généraliste ou chez votre gynéco pour dire que vous avez peur, que quelque chose ne va pas. N'hésitez pas à en parler et si vous sentez quelque chose qui change au niveau des seins, et si vous avez une histoire de cancer dans la famille. Avec ces deux paramètres là, vous avez déjà beaucoup de chance d’être diagnostiqué très tôt d’un cancer du sein. Il ne faut pas pour autant aller prescrire une mammographie dès la puberté. C’est beaucoup trop cher et pas utile. Cela crée une attitude qui n’a pas lieu d’être. Quand on fait un dépistage dans les tranches d’âge 50-74 ans, le mammotest est remboursé. Il y a des dépistages systématiques au niveau de la population. On va dépister chez les gens, qui sont dans l’âge avec le plus grand risque. Toutes les autres personnes n’ont pas accès au dépistage gratuit, mais ont accès au dépistage. Si vous voulez vous faire dépister, vous pouvez toujours le demander mais ça sera remboursé partiellement. Le mammotest ne coûte rien, mais s'il y a une consultation ou écographie en plus, cela peut aller jusqu’à 30 euros en plus. Si on fait soit même, il y a une partie remboursée par la mutuelle mais ça n’est pas gratuit. Il y a une part qui doit être payée par le patient. Ce ne sont pas des centaines d’euros non plus."
