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Les Tibétains et l'altitude: adaptation génétique en moins de 3.000 ans

L'adaptation des Tibétains à la haute altitude s'est faite en moins de 3.000 ans, montre une analyse comparative de leur génome, qui révèle une mutation de nombreux gènes liés à l'utilisation de l'oxygène par l'organisme, selon une recherche publiée jeudi aux Etats-Unis.

"Il s'agit du changement génétique le plus rapide jamais observé chez des humains", souligne Rasmus Nielsen, professeur de biologie à l'Université de Californie à Berkeley, qui a mené l'analyse statistique dans cette étude parue dans le journal américain Science daté du 2 juillet.

Pour ces travaux, les chercheurs ont comparé les génomes de 50 Tibétains et de 40 Chinois Han, l'ethnie dominante en Chine, dont les populations tibétaines ont divergé il y a environ 2.750 ans.

Ils ont alors évolué rapidement et acquis une capacité unique de vivre au-dessus de 4.000 mètres, où les niveaux d'oxygène sont bas. Le plateau tibétain s'élève en moyenne à plus de 4.000 mètres.

L'analyse des génomes respectifs a mis en lumière la mutation de plus de 30 gènes beaucoup plus prévalents chez les Tibétains que les chez Han.

Près de la moitié de ces variations portaient sur des gènes jouant un rôle dans la manière dont l'organisme utilise l'oxygène.

Une mutation en particulier s'est répandue à moins de 10% de la population Han comparativement à près de 90% de tous les Tibétains et se situe sur le génome à proximité du gène EPAS1, aussi appelé "gène du super-athlète".

Ce gène a été découvert il y a quelques années et baptisé ainsi car plusieurs de ses variations sont liées à une amélioration des performances athlétiques, explique Rasmus Nielsen.

Ce gène code des protéines jouant un rôle dans la détection des niveaux d'oxygène dans le sang et peut-être aussi pour ajuster le métabolisme dit aérobie qui requiert de l'oxygène pour fonctionner.

Ce métabolisme peut ainsi dégrader glucides et lipides ainsi que les protéines grâce à l'oxygène et joue un rôle clé en athlétisme pour les courses de fond comme le marathon.

Cette avancée pourrait conduire à la découverte de gènes inconnus qui jouent un rôle dans la manière dont le corps réagit à une baisse du niveau d'oxygène. Elle pourrait peut-être aussi expliquer certaines maladies, dont la schizophrénie et l'épilepsie, dont une des causes pourraient être un manque d'oxygène du foetus dans le ventre de la mère.

"Cette découverte des variations génétiques propres aux Tibétains marque la première fois que l'évolution seule contribue à mettre le doigt sur une fonction importante d'un gène humain", note Rasmus Nielsen.

L'adaptation du corps humain à de faibles niveaux d'oxygène a permis à de nombreux peuples, des Andes au Tibet, de vivre à de très hautes altitudes.

Quand des personnes vivant à des altitudes basses montent à 4.000 mètres environ, où les teneurs de l'air en oxygène sont de 40% inférieures à celles du niveau de la mer, ils se fatiguent généralement vite et souffrent de migraines. Les femmes accouchent d'enfants dont le poids est plus faible à la naissance et le taux de mortalité infantile est aussi plus élevé.

Les Tibétains n'ont aucun de ces problèmes malgré une plus faible saturation en oxygène dans le sang et des niveaux d'hémoglobines plus bas.

L'hémoglobine, qui donne sa couleur rouge au sang, transporte l'oxygène dans les tissus du corps.

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