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Cette petite bouille souriante, c’est Nino, 2 ans et demi. « Un petit garçon qui respire la joie de vivre, un petit soleil », comme elle le décrit. Mais aussi un enfant à la santé fragile. « Quand il avait un an, sa pédiatre a remarqué un manque de tonus à la tête. Elle nous a conseillé un kiné qui a bien vu qu’il ne parvenait pas à marcher à quatre pattes. »
En retard par rapport à l’évolution normale d’un enfant, la famille débute alors toute une série d’examens. « Des tests IRM, un rendez-vous chez une neuropédiatre, des premiers tests négatifs, puis des tests génétiques qui prennent du temps… »
D’abord une diplégie spastique envisagée
D’autres symptômes apparaissent. Lorsqu’il ne se sent pas bien, ses jambes deviennent particulièrement raides. Les soupçons se portent alors sur une diplégie spastique, une forme de paralysie cérébrale infantile qui provoque des raideurs musculaires.
Mais en janvier, alors que Nino a rendez-vous au centre génétique de Charleroi, ça empire. « Il a un épisode de fièvre à 39,5° et se retrouve entièrement paralysé. » Même s’il retrouve ensuite l’usage de ses membres, cela dirige les soupçons vers la moelle épinière. Il y a 3 semaines, il subit deux examens aux Cliniques Saint-Luc à Bruxelles. Une IRM et une angiographie de la moelle épinière.
Les médecins découvrent alors ces images, qui montrent que ses artères y sont fortement déformées.
« Ses vaisseaux sont distendus, gonflés, tordus comme des spaghettis », explique Christine. En jargon médical, on parle d’un élargissement diffus, appelé ectasie, et d’une tortuosité des artères, avec une hyperhémie (un apport sanguin accru) et un œdème (gonflement) de la moelle épinière. Christine vulgarise : « Ses vaisseaux sanguins gonflent, dégonflent, et abîment sa moelle un peu plus chaque jour ».
Une maladie tellement rare et récente qu’elle n’est pas encore officielle
Le corps médical se plonge alors dans la littérature spécialisée et parvient finalement à mettre un nom sur sa maladie : Angiopathie spinale artérioectatique de l’enfant. Soit une maladie des vaisseaux sanguins de la moelle épinière caractérisée par une dilatation des artères chez l’enfant.
Une maladie découverte seulement en 2022 par une équipe internationale de chercheurs se basant sur plusieurs cas cliniques aux États-Unis et aux Pays-Bas. Elle n’a pas encore de cause connue et est tellement rare et récente qu’elle n’est pas encore officiellement reconnue par l’OMS, ni inscrite au registre des maladies rares en Belgique puisque Nino serait le premier cas chez nous.
De quelques mois à quelques années
La nouvelle, Christine l’apprend mercredi dernier. « C’est la Terre qui nous tombe sur les épaules. On est complètement dévastés », confie-t-elle. Car ce diagnostic s’accompagne d’un pronostic vital sombre : elle est incurable. « Les médecins n’ont trouvé que 8 enfants dans le monde atteints, et ça s’est mal terminé pour 6 d’entre eux. Les 2 autres, des jumeaux, avaient des gènes mutés que Nino n’a pas. Ça nous laisse peu d’espoir. Ils nous ont dit qu’il deviendrait d’abord paraplégique, puis tétraplégique. Ensuite, il rencontrera des problèmes pulmonaires » qui causeront son décès. Sur les quelques cas étudiés, la maladie évolue vite. « Peut-être en quelques mois, peut-être en quelques années. Mais cela arrive généralement entre 3 et 6 ans. »
Depuis quelques jours, la vie de Christine et de toute la famille de Nino a donc basculé. « On se sent impuissants, mais on a envie de remuer ciel et terre » pour tenter de le sauver. C’est pourquoi elle a décidé de raconter son histoire sur Facebook, mais aussi de nous contacter via notre bouton orange Alertez-nous.
Pour lancer un appel aux parents dont l’enfant aurait peut-être été mal diagnostiqué d’une diplégie spastique, pour les prévenir. Mais aussi un appel aux chercheurs et médecins « qui auraient un début de piste ou voudraient essayer quelque chose. Là on est perdus mais on n’a pas envie de laisser notre fils comme ça sans rien faire. »
De son côté, Nino ne se doute de rien. « Il vit sa vie à quatre pattes. Il n’a jamais appris à marcher mais il va dans le jardin avec les plus grands. Il est hyper heureux et joyeux. Et quand il ne va pas bien, on voit que sa tête bascule sur le côté. Il se tire alors avec les bras car c’est difficile de marcher à quatre pattes avec des spasmes dans les jambes et en étant hypertendu. »
Il aurait dû rentrer bientôt à la maternelle, mais « ce n’est pas possible et vu son avenir, on veut en profiter un maximum et mettre tout en œuvre pour garder un minimum d’espoir ».
