"J’ai reçu un coup de massue": le combat de Sébastien, 34 ans, contre la maladie de Charcot

En mai 2024, Sébastien dit ressentir des douleurs récurrentes "au niveau de son dos". "Je travaillais, donc je me suis dit que c’était normal d’avoir des douleurs par-ci, par-là", raconte-t-il. La faiblesse musculaire associée à la maladie de Charcot peut en effet engendrer diverses sources de douleur, comme des douleurs au dos.

Les semaines passent, et Sébastien éprouve alors des difficultés à se déplacer. "Au mois de juillet, j’avais toujours mal, et je commençais à boiter", précise-t-il. "J’ai pris un autre rendez-vous à l'hôpital Jolimont chez un spécialiste. Il m’a dit que je n’avais rien de coincé. C’était juste un problème musculaire. J’ai fait de la kiné pendant 3 mois, mais cela n’a rien changé. C’était de pire en pire. En fin d'année dernière, je commençais à chuter une ou deux fois par semaine. Je tombais bêtement."

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En décembre 2024, Sébastien est hospitalisé, et après une batterie d’examens médicaux, le diagnostic lui est communiqué. "Je suis atteint de sclérose latérale amyotrophique (SLA), plus connue sous le nom de maladie de Charcot (qui se traduit par une paralysie progressive de tout le corps). Quand on m’a annoncé ça, j’ai reçu un coup de massue. Je n'avais jamais été malade de ma vie. J’ai 34 ans, trois enfants, et ma femme est enceinte. On venait de se marier en septembre. On avait plein de projets."

Ce qui est perdu est perdu

Le quotidien de l'habitant de La Louvière (province de Hainaut) est bouleversé. "Je ne sais plus rien faire. Même aller dans mon jardin… Je sais descendre la marche, mais la remonter, c’est impossible. Je ne travaille plus, et je suis chez moi. Je travaillais auparavant dans la mécanique industrielle."

Sébastien est à présent suivi par différents professionnels de la santé. "J’ai de la kiné trois fois par semaine, et je vois mon neurologue tous les mois à l'hôpital Erasme. Tous les six mois, je passe une journée complète avec une équipe pluridisciplinaire. La kiné me fait du bien, mais comme me disent le neurologue et la kiné, ce qui est perdu est perdu. Il y a des jours où je ne sais pas me déplacer."

"C’est une maladie cruelle", témoigne le Louviérois. "Ma tête, je l’aurai jusqu'au bout, mais je serai coincé dans mon corps. J’ai un médicament de protection et de la kiné pour soulager. Avant que je ne tombe malade, je connaissais la maladie, mais sans plus. Quand on est vraiment malade, on se dit qu’il n’y a pas grand-chose pour traiter cette maladie."

Cette maladie est très hétérogène, très complexe

Vu son âge, Sébastien se demande par ailleurs si de plus en plus de jeunes sont actuellement atteints de cette maladie. "Normalement, cette maladie se déclare vers 50 ans. De plus en plus de jeunes attrapent apparemment la maladie, sans aucune raison, m’a-t-on dit."

"Cette maladie est très hétérogène, très complexe", explique Anne Jolie, responsable de l’information médicale et des études cliniques à la Ligue SLA Belgique. "En moyenne, elle est diagnostiquée vers 55 ans, mais on observe des cas chez des patients de 20 à 90 ans."

Un constat interpelle la spécialiste: "Il y a un diagnostic chez des très jeunes malheureusement. Si on parle de la tranche d’âge de 30-40 ans, il y a un groupe comprenant des très sportifs, chez qui ont décèle la maladie."  

En Belgique, on compte actuellement environ 1.100 patients atteints de la SLA, avec 200 nouveaux diagnostics chaque année (200 personnes atteintes de la SLA décèdent chaque année). "L’espérance de vie varie de 2 à 5 ans, même si 10% des patients survivent plus de 10 ans. Nous perdons parfois des patients dans les 6 mois, mais il y a des exceptions aussi."

L’espoir d’avoir dans les années à venir d’autres solutions

Anne Jolie fait par ailleurs le point sur les évolutions observées ces dernières années, qui ont permis un suivi des patients. "Ce qui a évolué, c’est le suivi pluridisciplinaire. C’est la raison la plus importante qui pourra faire évoluer l’espérance de vie. Nous avons aussi des solutions de ventilation, qui prolongent la vie (en savoir plus). La sonde alimentaire a également prouvé qu’elle apportait une qualité de vie supérieure, mais aussi une petite prolongation de la vie."

L’arrivée du médicament Qalsody suscite également de l'espoir pour la Ligue SLA. "C’est la première fois qu’un médicament pourrait stabiliser la maladie, mais il ne concerne qu’un petit nombre de patients porteurs d’une mutation génétique spécifique", précise Anne Jolie. Cette thérapie génétique a notamment été approuvée aux États-Unis et en Allemagne. La validation de ce traitement est encore attendue en Belgique. "Si tout se passe bien, une quarantaine de patients belges pourraient en bénéficier. Malheureusement, dans la population en général, il n’y a que 2% des patients qui ont cette mutation. En Belgique, nous avons le double, à peu près 4%. C’est une thérapie génétique. Ce qui donne l’espoir d’avoir dans les années à venir d’autres solutions également génétiques."

Ce médicament Qalsody va-t-il bientôt être commercialisé en Belgique? Ann Eeckhout, porte-parole de l'Agence fédérale des médicaments et des produits de santé (AFMPS), confirme qu'"il a obtenu une autorisation de mise sur le marché via la procédure centrale / européenne le 29 mai 2024. Le médicament n’est pas (encore) commercialisé en Belgique."
 
Le Centre belge d’information thérapeutique (CBIP) mentionne par ailleurs qu'un autre médicament, le riluzole, ralentit la progression de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et prolonge légèrement la survie.

Depluis plusieurs années, la Ligue SLA continue de son côté de soutenir les patients et leurs proches. "Notre mission est d’informer, d’accompagner et de défendre les patients", souligne Anne Jolie. "Un diagnostic de SLA, c’est un choc immense, surtout pour un jeune père de famille. Il faut aussi entourer son épouse et informer ses enfants à leur niveau."